Läkemedelsbehandling av sällsynta men svåra sjukdomar har uppmärksammats i medier under hösten. Nyligen diskuterades också sällsynta sjukdomar vid ett seminarium i riksdagen, arrangerat av Kristdemokraterna och riksdagsledamoten Penilla Gunther (KD).

På senare år har det kommit fram många nya läkemedel som används mot sällsynta sjukdomar/diagnoser. Det har genom europeisk lagstiftning skapats incitament från läkemedelsmyndigheter för att få tillstånd utveckling av läkemedel där förväntad försäljning av läkemedlet inte skulle generera tillräcklig avkastning för att motivera den nödvändiga investeringen.

En annan viktig förutsättning är att tekniken att kartlägga den mänskliga arvsmassan blivit mycket billigare och att kunskaperna om samband mellan gener, miljö och sjukdomar har vuxit.

– Strax efter millennieskiftet kostade det 100 miljoner dollar att sekvensera arvsmassan hos en människa. Idag kostar det 1 000 dollar. Detta har stor betydelse eftersom 80 procent av sällsynta sjukdomar är ärftliga och att vi behöver sekvensera DNA för att förstå sjukdomarna och utveckla nya behandlingar. Sedan millennieskiftet har också antalet beskrivna sällsynta sjukdomar fördubblats, sade Carl Wadell, analytiker på myndigheten Tillväxtanalys, på seminariet.

I den kartläggning som Tillväxtanalys gjort konstateras att det händer mycket inom området globalt, både i form av ökade resurser till forskning men också inom lagstiftningen. Även stora länder som Kina och Indien är på väg att införa lagstiftning som liknar den som finns i västvärlden. Dock varierar definitionen på hur många människor som krävs för att en sjukdom ska klassas som sällsynt. I USA är gränsen 6,37 individer per 10 000, i EU 5 av 10 000 men i Sverige gäller 1 av 10 000.

Stärker nationella förutsättningar

Flera länder har satsat på att stärka nationella förutsättningar för forskning och utveckling. Exempelvis Finland, Norge och Danmark genomför strategier för sällsynta sjukdomar och cancer. Sverige har, enligt Tillväxtanalys, initierat en förstudie under 2017–2018 för bland annat sällsynta sjukdomar, cancer och komplexa sjukdomar.

Sverige tillhör fortfarande de europeiska länder som inte har antagit en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser/sjukdomar och särläkemedel. Detta trots att EU redan 2009 rekommenderade medlemsländerna att senast 2013 anta en plan för att säkerställa att patienter med sällsynta diagnoser/sjukdomar ska få en vård av hög klass och tillgång till särläkemedel när sådana har utvecklats. Även om ingen nationell plan antagits har Sverige gjort en del med exempelvis en nationell funktion för sällsynta diagnoser.

– I Frankrike har man hunnit till sin andra handlingsplan. Man sätter upp expertcentra, man satsar på en infrastruktur för gensekvensering med mera, sade Carl Wadell.

Det finns en stor tillväxtpotential för särläkemedel. Globalt förväntas försäljningen av särläkemedel att öka mer än läkemedel totalt. Antalet svenska företag, särskilt mindre företag, som utvecklar särläkemedel ökar också. Under senare år har antalet kliniska prövningar och antalet patienter i kliniska prövningar ökat i Sverige, även om de minskade igen under 2016.

– En kritisk punkt för fortsatt utveckling är om företagen lättare kan hitta patienter som kan ingå i prövningar. Många företag beskriver letandet efter patienter som ett tidskrävande detektivarbete. Det finns många olika register men det saknas en instans som håller ihop alla register, sade Carl Wadell.

Dokumentation det stora arbetet

Karolina Antonov, analyschef på LIF – de forskande läkemedelsföretagen, underströk att genombrott i den akademiska forskningen är en förutsättning för utveckling av nya läkemedel.

– Men det stora arbetet inom företagen är inte ta fram nya läkemedelssubstanser utan att dokumentera deras effekt och säkerhet för patienter. I kliniska prövningar finns de första tillfällena för patienter men också för sjukvården att prova på att använda dem i ett tidigt skede.

I lagstiftningen finns det både ett patient- och ett näringsperspektiv. Lagen som kom år 2000 har stimulerat utvecklingen.

– Vi har mer än tusen produkter som har fått status av särläkemedel och mer än 100 patientgrupper som kan få behandling. Den stora utmaningen är nu att de patienter som behöver dessa läkemedel verkligen får det, sade Karolina Antonov.

Hon underströk att läkemedelsbranschen är helt beroende av hälso- och sjukvården och akademin för att nya läkemedel ska kunna utvecklas. Där kommer behovet av en nationell plan in. En sådan plan skulle kunna bidra till att få igång innovationssystemet för särläkemedel.

– En nationell plan göra nytta för att se att alla parter gör sitt. Sverige har förutsättningar att positionera sig inom denna del av den mer specialiserade hälso- och sjukvården som sträcker sig från sällsynta undergrupper inom de stora folksjukdomarna via patientgrupper där sjukdomen har beskrivits men där det ännu inte finns någon behandling till sjuka människor som ännu inte har en diagnos som kan vara utgångspunkt för att kunna utveckla behandlingar, sade Karolina Antonov.

Europeisk arbetsgrupp ger förslag

År 2015 bildades en europeisk arbetsgrupp, Orph-Val, med personer som är experter inom sällsynta sjukdomar. Den består av personer från patientorganisationer, akademiska forskare, politiker, representanter för betalare och från företag. Penilla Gunther är den enda i gruppen från Sverige. Ett syfte är att underlätta för fler länder att införa nationella planer för sällsynta sjukdomar och särläkemedel. Gruppen har formulerat rekommendationer i en artikel. 

– Tanken är att de länder som ännu inte infört planer för sällsynta sjukdomar kan använda gruppens nio principer och därmed ska slippa uppfinna hjulet själva, sade Penilla Gunther.

En utgångspunkt är att värderingen av särläkemedel inte ska begränsas till patientens och sjukvårdens perspektiv utan i ett vidare samhällsperspektiv. Ansvariga bör göra tydligt vilka faktorer som prioriteras och hur tillståndets sällsynthet påverkar bedömningen. Prissättning och beslut om subvention bör bygga på särläkemedlets värde, men även väga in andra förhållanden som budgeteffekt och behovet att stimulera innovationer för behandling av sällsynta sjukdomar.

– Pris- och subventionsbeslut ska balanseras så att de samtidigt säkrar fortsatt forskning och attraherar investeringar och maximerar hälso- och sjukvårdens ekonomiska värde, sade Penilla Gunther.

När särläkemedel värderas inför nationella beslut ska experter som representerar både den medicinska professionen och patienters perspektiv delta. Eftersom det kan finnas en initial osäkerhet om ett särläkemedels värde ska stegvis anpassas när det finns mer information om läkemedlet.

Diskussionen om särläkemedel handlar ofta om höga kostnader för särläkemedel.

– Skulle vi då inte som land känna att vi har råd? Det gjordes en undersökning för några år sedan som visade att folket har en hög betalningsvilja för att människor med sällsynta sjukdomar ska få den behandling de behöver. Problemet är när den enskilda kliniken eller landstinget har tillräckligt med pengar till dessa läkemedel. Då behöver vi samarbeta för att jämna ut skillnaderna över landet. Jag hade gärna tagit bort landstingen och infört en nationell finansiering, sade Penilla Gunther.

För att säkerställa att man får valuta för läkemedelspengarna vill Orph-Val att långsiktiga evidensbaserade verktyg för beslut om finansiering tas fram. Tidig dialog och samverkan mellan alla berörda parter om bland annat horizon scanning bör ske. Gruppen vill också se ett tätare samarbete på europeisk nivå om bedömning av värdet av särläkemedel.

Varför saknar Sverige en plan?

Så varför har Sverige inte infört en nationell plan för sällsynta sjukdomar? Många har funderat kring orsakerna.

– Jag tror att patienterna på ett sätt hamnat utanför sjukvården. Sjukdomarna är inte en tydlig utmaning för sjukvårdshuvudmännen, mycket beroende på att det för många sjukdomar inte har funnits några behandlingar. I stället har personerna hamnat i kommunala ansvarsområden, sade Karolina Antonov.

– En annan förklaring kan vara en oro för kostnaderna hos sjukvårdshuvudmännen. En nationell finansiering kan vara en bra början, sade Carl Wadell.

– En förklaring kan vara själva sällsyntheten. Det är enklare att hitta former för vanliga sjukdomar. Man kan ordna galor kring cancer, diabetes för att skapa intresse och attrahera pengar. Men här handlar det om få människor med svåra tillstånd och det är inte alltid lätt att förstå vad sjukdomen är. Och det är så fragmenterat. Vi måste se till att någon "äger problemet", någon som driver frågan. Vem tar detta på allvar och säger att "nu löser vi det här", sade Björn Hellström, som är corporate affairs director på företaget Cellgene och ordförande i LIF:s expertnätverk sällsynta sjukdomar.