Alla cancersjukdomar beror på att några av kroppens celler fått genförändringar som gör att de förökar sig på ett onormalt vis. Men exakt vilka förändringar det rör sig om skiljer mellan olika cancerformer, och mellan patienter.
Nu pågår ett projekt som ska göra det möjligt att erbjuda alla cancersjuka barn i Sverige en så kallad helgenomsekvensering, en kartläggning av hela arvsmassan i cancercellerna, och dessutom i friska celler från blodet. Genom att jämföra de två går det att se exakt vilka genförändringar som präglar just det barnets cancer, och välja behandling utifrån det.
Genom testerna kommer fler barn att kunna få plats i läkemedelsstudier som siktar in sig på just deras variant av sjukdomen. Genanalysen kan också hjälpa läkare att göra bättre val bland dagens behandlingar för att få bättre effekt och undvika onödiga biverkningar.
Samarbete mellan vård, universitet och SciLifeLab
Bakom initiativet står det nationella samverkansprojektet Genomic Medicine Sweden, där sjukvård, universitet och forskningscentret SciLifeLab gemensamt arbetar för ett samordnat införande i svensk sjukvård av storskaliga sekvenseringstekniker och precisionsmedicin.
– Just nu håller vi på att forma ett Genomic Medicine Center på varje universitetssjukhus i Sverige. Sjukvården är inte riktigt beredd på den här utvecklingen ännu, och meningen är att vi ska hjälpa dem att förbereda sig. GMS ska kunna ta kostnaden under en tid när metoderna utvecklas och anpassas till sjukvården, sedan ska sjukvården kunna ta kostnaden själv, säger Richard Rosenquist Brandell, professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet och projektledare för GMS.
Projektet om helgenomsekvensering av barncancer driver GMS tillsammans med Barntumörbanken vid Karolinska universitetssjukhuset. Finansieringen kommer från Barncancerfonden som gör en större engångssatsning för att stödja uppbyggandet av en ny infrastruktur: bland annat krävs fler molekylärbiologer, forskningssjuksköterskor, bioinformatiker och läkare av flera specialiteter för att analysera och tolka resultaten av de prover som kommer att samlas in vid sjukhusen där barnen får sin diagnos.
Det är med hjälp av material från Barntumörbanken som de nya analysmetoderna har utvecklats. Där finns en organisation för samordnad provinsamling över hela landet, men än så länge är inte kapaciteten tillräcklig för att alla cancersjuka barn ska kunna testas.
– Vi tror att alla familjer kommer att vilja att deras barn är med. I dag ser vi allt fler söka experimentella behandlingar utomlands. Meningen med detta är just att barnen ska kunna få nya, ovanliga typer av behandling som inte ingår i rutinen i dag, säger Monica Nistér, läkare och professor emerita i patologi som är en av grundarna av Barntumörbanken.
Infrastruktur och snabbare test behövs
Tiden mellan att ett barn får en cancerdiagnos och att behandlingen startas är i allmänhet mycket kort, och än så länge går det nya testet inte riktigt tillräckligt fort. Men vid SciLifeLab tas metoden nu genom ett sista utvecklingssteg och enligt Monica Nistér ska det kunna vara klart för att börja användas i praktiken inom ett år.
– Jag gissar att det här testet skulle kunna vara standard vid barncancerdiagnoser om ett par år. På längre sikt är det också möjligt att vi hittar okända mönster av genförändringar, som kan säga läkemedelsindustrin vilka nya behandlingar som behövs, säger Monica Nistér.
En del av proverna kommer att lagras vid Barntumörbanken, andra vid de universitetssjukhus som har en barnonkologisk avdelning.
– Alla data och allt lagrat material tillhör sjukvården. Det handlar om uppbyggandet av en ny infrastruktur inom vården, säger Richard Rosenquist Brandell.
De familjer som tackar ja till kartläggning kommer också att kunna välja om de vill veta ifall analysen visar tecken på möjlig ärftlighet. I ungefär 10 procent av alla fall av barncancer har barnen medfödda genförändringar som man vet innebär att även andra familjemedlemmar kan löpa ökad risk för att bli sjuka. Då kan familjen erbjudas ytterligare kartläggning och vägledning av kliniska genetiker.