Åsa Petersén, professor i neurovetenskap vid Lunds universitet.

Huntingtons sjukdom är ärftlig och dödlig. I dag finns varken bot eller bromsmediciner. Sjukdomen drivs av en enda förändrad gen, som dessutom är dominant. Det betyder att den som har en förälder med genförändringen, löper 50 procents risk att själv vara bärare. Och den som är bärare blir alltid sjuk, ofta i 40-årsåldern.

Rättare sagt: Det är i 40-årsåldern som många får sin diagnos, för det är då de karakteristiska motoriska symtomen börjar märkas. Skador i ett av hjärnans motorcentrum, de basala ganglierna, leder till ofrivilliga rörelser. Men vid det laget har den sjuka ofta haft andra symtom i flera år – ångest, depressioner, irritation, sömnstörningar och initiativlöshet.

Åsa Petersén, professor i neurovetenskap vid Lunds universitet, har i sin forskning visat att det beror på att Huntingtons även drabbar hypotalamus. Det är en del av hjärnan som styr mycket av vårt känsloliv. Där verkar skadorna uppstå först.

Mötet med familjer väcker forskningsfrågor

– Med magnetkamera har vi kunnat visa att hos dem som bär genen förändras hypotalamus långt innan de motoriska symtomen kommer. Dessutom har vi sett skador på hypotalamus i hjärnor från avlidna Huntingtonpatienter. En del hjärnceller dör, andra verkar fungera sämre, berättar Åsa Petersén.

Hennes mål är att hitta nya sätt att angripa sjukdomen. I dag behandlas bara symtomen, till exempel med antidepressiva läkemedel.

Åsa Petersén är också överläkare i psykiatri och har startat ett Huntingtoncentrum som drivs av Lunds universitet och Region Skåne, med målet att föra forskning och klinik närmare varandra. Där träffar hon både patienter och deras familjer – de som lever intill sjukdomen, och de som lever med vetskapen om att de ska få den.

– Det är en stor inspirationskälla för min forskning. Mötena med de här familjerna hjälper mig att hålla kompassen rätt vad gäller vad vi ska fokusera på. Jag ser vilka problem patienterna har i vardagen, och tar det med mig som frågor in i labbet och försöker hitta neurobiologiska och molekylära förklaringar.

Försök med genterapi pågår

Den gen som orsakar Huntingtons sjukdom producerar ett protein som heter huntingtin. Det sker även hos friska, men hos Huntingtonsjuka har proteinet en annan form. Det tillverkas i alla kroppens celler, inte bara i hjärnan, men fastän genen varit känd i 25 år ännu vet man inte vad proteinet har för roll. Det tycks i alla fall som att vissa typer av nervceller är känsliga för det förändrade proteinet.

– Det är intressant att både nervceller i motorcentrum och i hypotalamus kan ta skada. Då kan vi leta efter likheter mellan de två grupperna som kan hjälpa oss framåt i forskningen, säger Åsa Petersén.

I dag pågår studier både i Nordamerika och i Europa som undersöker om det är möjligt att minska mängden huntingtin i hjärnan med genterapi. I den vätska som omger hjärna och ryggmärg injiceras en molekyl som ska tränga in i cellerna och blockera proteintillverkningen från den felaktiga genen. Än så länge vet man bara att behandlingen inte verkar göra någon skada. Kommande studier ska visa om den har någon effekt på sjukdomen.

– Men det finns flera utmaningar med sådana behandlingar. Bland annat vet man inte om molekylen kan ta sig in i alla områden i hjärnan där genen behöver stängas av, säger Åsa Petersén.

I Lund fortsätter arbetet med att utforska exakt hur nervcellerna förändras av det skadliga huntingtinet, och om utvecklingen kan hindras. Dessutom hoppas forskarna att resultaten ska ge nya kunskap om andra neurodegenerativa sjukdomar som också har depression, störd ämnesomsättning och sömnproblem som en del av symtomen. I november är Åsa Petersén en av sex forskare som tar emot det svenska Fernströmpriset för sin forskning.

– Det är väldigt roligt, och ett stort erkännande för de här upptäckterna. Dessutom väcker det uppmärksamhet kring en sjukdom som man inte hör så mycket om. Det hoppas jag ska underlätta för mer forskning och en utveckling av Huntingtoncentrum.