Molekylära analyser och profileringar bygger framtidens precisionsmedicin, men Sverige lider brist på stora, tillgängliga datasamlingar. Det vill initiativet Promise lösa.
Många länder gör betydligt mer och bättre datadriven, precisionsmedicinsk forskning än Sverige. Det berättar Tuuli Lappalainen, professor i genomik vid KTH och föreståndare för den nationella infrastrukturen för genomik vid forskningsinfrastrukturen SciLifeLab. Hon är en av grundarna av Promise, ett nytt initiativ för att knyta vård och forskning tätare samman genom att bland annat samla in och samordna svenska patienters data bättre.
– Just nu saknar vi i Sverige tillräckligt stora dataset inom genetik och genomik för att vår forskning ska ligga i framkant. När vi har data från, låt säga 10 000 patienter, har finska FinnGen och UK Biobank data från en halv miljon patienter, och brittiska Our Future Health siktar på data från fem miljoner. Vi ligger långt efter, säger Tuuli Lappalainen.
Förkortningen Promise står för Precision Omics Initiative Sweden. Det handlar om en nationell satsning som beskrevs i en artikel i Nature Medicine i våras. Några av initiativtagarna var professorerna i klinisk genetik Richard Rosenquist Brandell och Thoas Fioretos och professorn i komparativ genomik Kerstin Lindblad-Toh. Målet med Promise är att samla in och med den senaste tekniken karaktärisera stora mängder biomolekylära och genetiska data och kombinera dem med kliniska data. På så vis kan det bli möjligt att identifiera molekylära profiler som visar att en patient löper risk för en viss sjukdom, och identifiera sjukdomsdrivande processer som är okända idag.
Promise vill beskriva hela sjukdomsutvecklingen
– Många jämförbara länder har program som liknar Promise. Men de utgör bara en första generation, som erbjuder en ögonblicksbild av olika medicinska tillstånd. Med Promise vill vi ta nästa steg. Vi vill skapa heltäckande molekylära profiler för sjukdomars utveckling över tid. Genom att analysera biologiska prover, både nyinsamlade och från biobanker, tillsammans med till exempel livsstilsfaktorer, kan vi studera vad som händer när en person under ett liv sakta utvecklar sjukdom. Det här är en helt ny möjlighet som få utnyttjar än, säger Tuuli Lappalainen.
I ett första steg kan existerande prover användas, sådana som redan samlats in från patienter som samtyckt till att ingå i forskningsstudier. Men på sikt kommer det inte räcka, konstaterar Tuuli Lappalainen. Många provsamlingar har en stor andel äldre och fångar inte de riskfaktorer som finns i en yngre population med större genetisk mångfald än förr. I viss mån kan bristen på data kompenseras genom att svenska forskare studerar prover från andra länder. Det sker ofta i dag, men innebär utmaningar.
– Visst, sjukdomarna är samma i alla länder, och människor är inte så olika. Men lite olika är vi, och miljön också. Bara svenskarna använder snus, det är ett exempel på miljöfaktorer som kan ha en viss betydelse. Att fånga in sådant kräver svenska data, säger Tuuli Lappalainen.
Partnerskap mellan akademi, industri och vård
Promise är tänkt att bli ett nationellt forskningskonsortium under ledning av akademiska forskare, i partnerskap med sjukvården och läkemedels- och biotech-industrin. Frida Lundmark, sakkunnig för policyfrågor hos Lif, ingår i projektets rådgivande kommitté.
– Vi är mycket glada att vi fick frågan om att delta för att presentera våra behov och perspektiv och hur vi ser att akademi och industri kan samverka. Promise är ett välkommet initiativ. Inom läkemedelsindustrin går utvecklingen mot alltmer precisionsmedicin vilket kräver en hög grad av kunskap både om de biologiska målen för våra behandlingar och om individerna som ska behandlas, säger Frida Lundmark.
Hon menar att Promise när det är fullt utvecklat kommer att ge Sverige en unik position inom precisionsmedicin. Genom molekylär profilering blir det möjligt att välja rätt patienter för kliniska prövningar och identifiera biomarkörer för uppföljning av läkemedelsbehandlingar. Det kan också öppna fler möjligheter för läkemedelsföretag att utföra preklinisk forskning i Sverige.
– I Sverige är vi duktiga på att utveckla nya metoder inom molekylärbiologi, kombinationen mellan medicinsk vetenskap och teknologi. Vi har både forskningstyngd och utvecklingspotential genom bland annat Genomic Medicine Sweden och SciLifeLab som är en världsunik forskningsinfrastruktur. Men vi har inte riktigt lyckats knyta ihop våra olika styrkor, vilket gör att vi riskerar att hamna efter istället för att ligga i täten, säger Frida Lundmark.
Patientdata svåra att få tillgång till för forskare
Tuuli Lappalainen betonar att partnerskapet med såväl industrin som vården i hög grad handlar om ett ömsesidigt utbyte. Det övergripande målet med Promise är förstås att erbjuda ny kunskap och nya verktyg för sjukvården, men i det första läget är det de akademiska forskarna som behöver vårdens hjälp med att söka samtycke från patienterna och samla in ny data – och att bygga fungerande system för att få tillgång till den data som redan finns.
– Fortfarande finns en stor del av all patientdata i sjukhusens databaser utom räckhåll för forskare. Svensk vård är bra på mycket, men inte på att integrera data från olika håll. Den är utspridd och varje datasamling har sin egen ansökningsprocess. Det innebär praktiska utmaningar som verkligen inte är triviala, säger Tuuli Lappalainen.
I viss mån kan det krävas lagändringar för att undanröja hindren, annat är mer en fråga om administration och praktiska lösningar. Ett av delmålen för Promise är att bygga upp en stor, nationell databas som gör det enklare att både få tillgång till och analysera data. Frida Lundmark på Lif instämmer i att behovet är stort.
– Just nu tar det alldeles för lång tid att få tillgång till de data som faktiskt finns, och ur ett företagsperspektiv är tidsaspekten alltid viktig. Promise har som ambition att skapa en plattform där man kan docka in alla delar av systemet. Det blir viktigt både för tidig forskning och för kliniska prövningar och uppföljning, säger Frida Lundmark.
Söker finansiering och planerar milstolpar
Promise har i dag en interimsstyrelse ledd av Tuuli Lappalainen och Rickard Rosenquist Brandell. Nu söker organisationen finansiering i mindre skala, troligen statlig, för en pilotfas av projektet. Samtidigt utformas tillsammans med offentliga och privata samarbetspartners en mer detaljerad plan för vilken typ av data som ska samlas in, och vilka milstolpar projektet bör ha. I nästa skede hoppas Tuuli Lappalainen på mer omfattande finansiering.
– Det är ett väldigt ambitiöst projekt, men också ett helt naturligt nästa steg. Sverige har alla byggstenar: infrastruktur, register, biobanker, datasamlingar och kompetens. Dessutom har vi flera samordnande organisationer. Men ingen har i dag har uppgiften att skapa och samla data för att föra den datadrivna precisionsmedicinen framåt. Det är därför Promise behövs.