Sverige måste kraftsamla för att bli ledande inom precisionsmedicin, anser Thoas Fioretos vid Genomiskt Medicincentrum Syd.
Precisionsmedicinen har börjat bli verklighet. Tack vare modern teknik kan nu personer med bland annat medfödda ärftliga sjukdomar och vissa cancerformer få skräddarsydd behandling. Ett av de viktigaste verktygen är omfattande genomsekvenseringar, kartläggningar av hela eller stora delar av patienternas arvsmassa. Det kräver dyrbar och avancerad utrustning som många användare utnyttjar gemensamt, och nya arbetssätt inom vården för att hantera varje patientfall med den bredd som krävs.
I Sveriges nationella Life Science-strategi står att Sverige ska vara internationellt ledande i omställningen mot precisionsmedicin, men i praktiken sköts det mesta arbetet på regionnivå där varje universitet och region väljer hur mycket som ska satsas och hur organisationen ska se ut. Ett exempel är det virtuella Precisionsmedicinskt Centrum Karolinska, PMCK, som nyligen startades i Stockholm i samarbete mellan Karolinska Institutet, Karolinska universitetssjukhuset och Region Stockholm. Centret ska hitta nya sätt att öka samverkan både inom vården och mellan akademi och vård, för att precisionsmedicinen ska nå ut till patienterna så snabbt som möjligt. Västra Götalandsregionen har ett annorlunda upplägg där det är vården som äger instrumenten och akademin som hyr in sig. Genomiskt Medicincentrum Väst, GMC Väst, är ett samverkansprojekt mellan Sahlgrenskas Centrum för medicinsk genomik, och forskningsinfrastrukturen Core Facilities vid Göteborgs universitet.
En av dem som följt arbetet i Stockholm med intresse är Thoas Fioretos, professor i klinisk genetik vid Lunds universitet, överläkare inom klinisk genetik och patologi vid universitetssjukhuset i Lund och knuten till Genomiskt Medicincentrum Syd som är en del av det nationella samarbetet Genomic Medicine Sweden.
– Jag tycker att initiativet vid Karolinska är alldeles föredömligt. Centret tar ett större grepp om helheten genom att koppla samman stark forskning, central infrastruktur och kliniska specialiteter inom olika områden, och samverka med näringslivet. Inom GMC Syd har vi diskuterat ett liknande centrum, men jag har inte sett ett sådant helhetsgrepp någon annanstans än i Stockholm.
Thoas Fioretos har varit delaktig i uppbyggnaden av Skånes infrastruktur för storskalig gensekvensering, den teknik som utgör en viktig grund för precisionsmedicinen. Här finns två olika enheter, en som tillhör regionen och en som är universitetets.
– Sjukhuset gör klinisk diagnostik, medan universitetet erbjuder expertkunskap och service för forskning och utveckling av ny diagnostik. De två enheterna samverkar kring bland annat apparatur och databeräkningar, och personal från det ena stället kan arbeta för det andra under vissa perioder. Det här gör det möjligt för forskare att utveckla något nytt vid universitetsenheten och sedan överföra det till sjukvården, och omvänt att kunskap från sjukvården kan beforskas. Det är en väldigt bra struktur, men för att införa precisionsmedicin behövs samverkan inom ytterligare områden.
Datadelning för mer kunskap och bättre behandlingar
Enligt Thoas Fioretos bromsas det svenska arbetet med precisionsmedicin delvis av att det är svårt eller omöjligt att dela medicinska data.
– Inom sjukvården får man inte dela patientdata mellan regionerna, eller bygga en gemensam nationell databas tillgänglig för hela sjukvården eller forskarsamhället. Det försvårar precisionsmedicin på bred front. I Finland och Danmark har man skapat lagar som gör strukturerad datadelning möjlig, men det saknas här i Sverige. Regionerna tolkar datadelningsföreskrifter och lagrum på lite olika sätt och det är en stor utmaning.
Det finns flera skäl till att patientdata kan behöva delas eller samlas nationellt. Ett är att dagens precisionsmedicin ofta handlar om ovanliga diagnoser. I ett land med liten befolkning drabbas alltså bara en handfull personer som dessutom kan vara utspridda på flera regioner. Om varje region agerar på egen hand tar det längre tid att samla erfarenhet och bygga upp ny kunskap. När nya läkemedel tas fram för de ovanliga tillstånden är det dessutom krångligt att hitta rätt patienter, både för kliniska studier och för behandling. Istället för att finnas i en nationell databas behöver patienterna i praktiken sökas i varje enskild region.
– Om vi i realtid på ett säkert sätt kunde lägga upp funna genetiska förändringar och andra kliniska data i en databas skulle det gå snabbare och enklare att hitta riktade behandlingar, säger Thoas Fioretos.
Datadelning skulle också göra det möjligt att förstå och diagnosticera sjukdomar bättre.
– Anta att ett barn föds hos oss med någon typ av symtom. Vi gör en genetisk analys och hittar en mängd genvarianter. Om vi då kunde lägga ut symtomen och varianterna i en databas, och läkare i Stockholm hittat ett liknande fall med samma symtom där vissa av genvarianterna är överlappande – då förstår man att just de är viktiga.
Olika prioriteringar när alla gör som de vill
Thoas Fioretos skulle också vilja se ännu närmare samverkan mellan vård, akademi och näringsliv. Han påpekar att det inte bara är vårdens uppdelning i tjugoen regioner som är en utmaning, utan även något han menar ofta glöms bort i debatten: att sjukhus och universitetet har olika huvudmän, så att det vid ett universitetssjukhus i praktiken finns två arbetsgivare.
– Jag ser dagligen i mitt jobb som forskare och läkare att universitet och region i många fall har olika prioriteringar. Det underlättar inte precis utvecklingen inom precisionsmedicin. För att vi ska kunna arbeta med den på allvar krävs dessutom bättre samverkan med näringslivet. När nya mediciner ska utvecklas är ju läkemedelsföretagen helt centrala, men det är inte lätt för dem att veta vem de ska kontakta om de vill göra en nationell klinisk studie till exempel. Och hur får man tillgång till de patientdata som behövs? Om vi i vården skulle bygga en databas, skulle då ett stort företag kunna få rätt att använda den med dagens lag?
I dag är Genomic Medicine Sweden den tydligaste samverkansplattformen för precisionsmedicin i Sverige, och organisationen arbetar bland mycket annat med just frågan om datadelning. I GMS samlas regionerna, universitetssjukhusen och de medicinska fakulteterna, och i styrgruppen ingår både patientföreningar och näringslivet genom LIF och Swedish Medtech. Samarbetet är mycket värdefullt, betonar Thoas Fioretos, men konstaterar samtidigt att de medverkande i slutänden bestämmer över sin egen verksamhet och att de inte alltid vill samma sak.
– Sverige är ett litet land på den globala arenan. Vi måste kraftsamla för att bli ledande inom precisionsmedicin. Det vore bra om staten gick in och sa ”nu organiserar vi oss så här, tillför de medel som behövs, ställer krav, och följer upp”. I Sverige har vi ofta ett bottom up-perspektiv, vilket är viktigt. Men om man vill uppnå de ambitiösa målen inom Life Science-strategin behövs också top down-beslut, säger Thoas Fioretos.