Michaela Asp forskare vid National Genomics Infrastructure, NGI, vid SciLifeLab i Stockholm.
– Syftet med satsningen är att kunna erbjuda mer precis diagnostik med genetisk analys. Det möjliggör en mer individanpassad behandling – att kunna ge rätt behandling vid rätt tidpunkt till varje patient över hela landet, säger Frida Lundmark, handläggare vid innovationsmyndigheten Vinnova.
Under projektets genomförandefas 2019–2020, ska satsningen fokusera på sällsynta ärftliga sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar.
Vinnova bidrar med 43,8 miljoner kronor till satsningen, som totalt uppgår till 84,2 miljoner kronor i projektets första fas. Resterande pengar kommer från samverkansparter, som består av de sju universitetssjukhusen samt universiteten på de orterna.
– Traditionellt arbetar vi regionvis i Sverige. Det viktiga med den här satsningen är att vi nu ska börja jobba tillsammans och dela på våra data för att kunna ge lika vård för patienterna. Dessutom får vi för forskningen en unik databas där vi kan samla data om cancer och ärftliga sjukdomar, som vi fokuserar på i ett första skede. Nyckeln är att göra på samma sätt över hela landet, säger Richard Rosenquist Brandell, professor vid Karolinska Institutet och projektledare för GMS.
Genanalys allt billigare
Kostnaden för att använda gensekvenseringsteknologierna har minskat betydligt, påpekar han.
– I dag kan vi med nya instrument titta på 100 eller 500 gener, eller alla 22 000 gener eller hela arvsmassan som består av tre miljarder DNA-bokstäver. Tidigare kunde man bara titta på en gen i taget och det var kostsamt. För till exempel cancer kan vi nu välja ut 400–500 gener, som analyseras på samma sätt över landet, säger Richard Rosenquist Brandell.
De nya gensekvenseringsteknologierna har under de senaste åren införts i sjukvården via det nationella centret för molekylära biovetenskaper, Science for Life Laboratory, SciLifeLab, som har en särskild plattform för att utveckla diagnostik. Det har bland annat handlat om klinisk helgenomsekvensering för ärftliga sjukdomar på Karolinska universitetssjukhuset, enligt Richard Rosenquist Brandell.
– Vi har inom SciLifeLab-samarbetet sett att det är ett kraftfullt sätt att arbeta för att gemensamt införa nya tekniker, och nu vill vi göra det nationellt. Vi ser två stora utmaningar – dels att skapa en IT-infrastruktur så att landets alla universitetssjukhus ska kunna kommunicera med varandra, dels hälsoekonomi, säger Richard Rosenquist Brandell.
Tioårigt projekt
Projektet Genomic Medicine Sweden ses som ett cirka tioårigt projekt, enligt Hannie Lundgren, FoU-chef på Region Skåne, som är koordinator för satsningen.
– Vi ska nu tillsätta en arbetsgrupp, som ska arbeta med den långsiktiga finansieringen. Pengarna som vi har fått för projektets första fas ska fördelas dels som basanslag för de sju olika noderna så att de kan bygga upp den tekniska plattformen, dels till särskilda projekt, säger hon.
Noderna består av respektive ”universitetslandsting” tillsammans med deras medicinska fakultet, som ska bilda ett kunskapsnav i sin region.
– Tanken är också att var och en av noderna ska utveckla sina specialområden, som alla sedan kan ta del av, säger Hannie Lundgren.
För regionerna handlar det förstås också om att bygga upp nödvändig kompetens för att kunna göra genetiska analyser, tolka dessa och sedan föra över resultaten till de behandlande klinikerna inom sjukvården.
Nationell styrgrupp
En nationell styrgrupp har tillsats för projektet. I gruppen ingår dekanerna från de sju universitetens medicinska fakulteter, sju FoU-direktörer från de medverkande regionerna samt två representanter från näringslivet. De senare är från branschorganisationerna Swedish Medtech, och LIF – de forskande läkemedelsföretagen.
Richard Rosenquist Brandell påpekar att det är viktigt att näringslivet är med:
– Vi vill arbeta mer kring partnerskap när det gäller hur man når till precisionsmedicin, det vill säga precisionsdiagnostik och för att kunna erbjuda individanpassad behandling till patienter med olika genetiska avvikelser. Detta kräver olika typer av behandling, och därför måste det finnas tillgång till målinriktade terapier till exempel vid cancer. Det är en av anledningarna till att vi behöver ha ett tätare samarbete med industrin, säger han.