I Västra Götalandsregionen är det sjukvården som äger verktygen för avancerad diagnostik med helgenomsekvensering och den akademiska forskningen som hyr in sig.
En korrekt genanalys kan vara skillnaden mellan en fungerande behandling och en som skulle vara direkt skadlig. Tack vare modern teknik kan nu personer med bland annat medfödda immunbrister och ämnesomsättningssjukdomar få skräddarsydd behandling. Ett av de viktigaste verktygen är helgenomsekvensering – men få kliniker i världen har hunnit börja använda det i vården.
I Stockholm har ett virtuellt centrum, Precisionsmedicinskt Centrum Karolinska, skapats för att få ut de nya metoderna i klinisk praktik. I en intervju med Life-time berättar centrets chef Anna Wedell om utmaningarna, bland annat att nya regler krävs för att vården ska få utnyttja akademins infrastruktur för genanalyser.
Situationen ser dock inte likadan ut överallt i Sverige. I Göteborg är det istället vården som äger instrumenten, och akademin som hyr in sig. Det berättar Per Sikora, förste överingenjör vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och koordinator för Genomiskt Medicincentrum Väst som ingår i det nationella samarbetet Genomic Medicine Sweden.
GMC Väst är ett samverkansprojekt mellan Sahlgrenskas Centrum för medicinsk genomik, och forskningsinfrastrukturen Core Facilities vid Göteborgs universitet. Här görs all helgenomsekvensering och centret hanterar såväl cancersjukdomar och hematologiska (blodrelaterade) sjukdomar, som ärftliga tillstånd och sällsynta diagnoser.
– Vi har lyckats centralisera detta så att alla genetiska frågeställningar hamnar i samma verksamhet. Det gör att vi ganska lätt och snabbt kan sätta något nytt i klinisk rutin när det behövs. I verksamhetsområdet ingår patologer, kliniska genetiker, biomedicinska analytiker, bioinformatiker och läkare. Det är en väldigt bra grund för att bygga upp precisionsmedicinen, säger Per Sikora.
All gensekvensering, även den som ingår i akademiska forskningsprojekt, görs i Västra Götalandsregionens regi – något som lösts genom samverkansavtal mellan universitetet och sjukhuset. Personaltillgången är inte heller något stort problem.
– Visst vill man alltid ha mer folk. Det är ju personal som är den begränsande faktorn för arbetet, inte instrumentens kapacitet. Men så var det även när forskningen låg inom Göteborgs universitet, säger Per Sikora.
Datamängder och kommunikation utmanar
Liksom Anna Wedell i Stockholm ser han dock hinder inbyggda i vårdens egen struktur. Den traditionella uppdelningen mellan olika specialiteter, där vården fokuserar på symtom från enskilda organ och vävnader, passar dåligt ihop med helgenomanalyser. I precisionsmedicinen är utgångspunkten patientens genetiska variationer, som kan ge breda och komplexa symtom och beröra flera medicinska kompetenser.
– Helgenomsekvensering är som en schweizisk armékniv som kan lösa många problem. Men specialiteterna måste kommunicera med varandra och det skulle man önska fungerade bättre, säger Per Sikora.
En annan utmaning är de enorma datamängderna. Nya system och mer automatisering behövs för att bearbeta och analysera genetiska data, och för att presentera dem för läkarna på ett överskådligt vis. Inom Genomic Medicine Sweden pågår en diskussion om hur ett gemensamt, AI-baserat beslutsstöd skulle kunna se ut i framtiden.
– Det handlar om att ta fram metoder där läkaren, sjukhusgenetikern eller den biomedicinska analytikern behöver göra så lite som möjligt med varje prov, utan att man för den skull riskerar kvaliteten. Mycket av verksamheten i labbet borde kunna robotiseras. Vi behöver vara beredda att snabbare överlåta delar av analysen till AI, för att få ut de viktigaste poängerna ur materialet snabbt.
Utan statligt stöd blir vården ojämlik
Men den största utmaningen är bristen på resurser och samordning i Sverige i stort, menar Per Sikora.
– Varje region har ett rätt litet befolkningsunderlag för att göra en sådan här omställning av vården, eftersom vi har delat upp oss i tjugoen tårtbitar. Det kommer att kosta en massa extra pengar. Forskningsinriktade regioner lär dessutom satsa mer och andra mindre, vilket går tvärsemot målsättningen att vården ska vara jämlik. Den utvecklingen ser jag som något som måste bekämpas med näbbar och klor.
Per Sikora önskar en tydlig samverkan även mellan de stora regioner som kan väntas satsa mest – det finns ingen poäng i att kämpa för att komma först istället för att hjälpa varandra, menar han. Genomic Medicine Sweden finns som ett sätt att knyta ihop regionerna, men Per Sikora tycker inte att det räcker.
– GMS är ingen juridisk huvudman och har inget praktiskt inflytande på regionerna. Man kan på sätt och vis säga att organisationen drivs av regionerna och universiteten på nåder, så länge de tycker att det är en bra idé. Jag hade önskat en starkare signal från både regionerna och staten att precisionsmedicin är viktigt. Istället satsar Sverige som land rätt lite på området.
Per Sikora jämför bland annat med Danmark som investerar en miljard danska kronor i att få ut precisionsmedicin på kliniker, samtidigt som Sverige lägger ungefär en tiondel av det beloppet.
– De bygger gemensamma resurser som alla sjukhus i Danmark får använda. Det hade vi behövt i Sverige också. I den bästa av världar skulle staten satsa på den nationella infrastrukturen för precisionsmedicin, för det vill ingen annan göra. Alla regioner vill helst bara bygga hos sig själva, därför behöver vi tydligare nationell samordning.