Cirka två procent av Sveriges befolkning lever med en sällsynt diagnos, alltså en sjukdom som är så ovanlig att mindre än fem på tio tusen har den. Den 29 februari går sällsynta dagen av stapeln. Då ordnas aktiviteter runtom i världen för att uppmärksamma alla med en sällsynt diagnos och öka kunskapen om deras behov och verklighet, där tillgången till diagnostik, behandling och fungerande stöd- och vårdinsatser ofta brister. LIFe-time.se ställde med anledning av detta några frågor till Maria Montefusco, ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
På sällsynta dagen den sista februari ordnas aktiviteter över hela världen. Vad kommer ni att göra?
– I år är det ju skottår och den "riktiga" sällsynta dagen (Rare Disease Day internationellt) infaller den 29 februari. Det blir en massa aktiviteter, bland annat regionala evenemang i alla sjukvårdsregioner omkring och under själva dagen. En superhäftig grej är att Centrum för sällsynta diagnoser i Norra sjukvårdsregionen invigs på Umeå universitetssjukhus, säger Maria Montefusco.
– I Stockholm arrangerar Riksförbundet Sällsynta diagnoser filmfestivalen Rare Stories. Genom filmer och samtal gestaltas hur det är att leva med en sällsynt diagnos. Ett av panelsamtalen blickar hoppfullt mot framtiden. Socialminister Lena Hallengren inviger dagen tillsammans med Scott Sjölander som själv har en sällsynt diagnos. Det delas också ut priser; ett till en ung inspiratör som själv har en sällsynt diagnos och som är en förebild för andra och så delas priset Above and beyond ut till en läkare.
– Under första veckan i mars fortsätter evenemangen, bland annat vid Karolinska sjukhuset i Stockholm men också på Europahuset där man tagit initiativ till att belysa den europeiska dimensionen av ämnet – vad har Sverige för nytta av europeiskt samarbete och hur kan vi bidra till att fler med sällsynt diagnos kan få tillgång till adekvat behandling?
– I Bryssel kickade vår paraplyorganisation EURORDIS igång uppmärksammandet av sällsynta dagen och de sällsynta frågorna redan den 22 februari med flera evenemang vid parlamentet, där bland andra kommissionär Stella Kyriakides medverkade.
Varför behövs sällsynta dagen?
– På grund av att det är ett så litet antal personer som lever med olika sällsynta diagnoser blir man osynlig i vården och samhället. Det finns samtidigt stora svårigheter för vården och andra samhällsfunktioner att möta de stora och komplicerade behov många har. Men tillsammans är vi både många och starka! Därför behöver vi, ihop med andra engagerade, visa oss och uppmärksamma att vi finns. Vi visar också på möjligheter och kommer med förslag på hur situationen kan förbättras gällande tillgång till diagnostik och behandling, säger Maria Montefusco.
Vilka är era viktigaste frågor just nu?
– Det handlar fortfarande om tillgång till livsnödvändiga och bättre koordinerade vård- och stödinsatser. Tillgången till diagnostik och behandling är fortfarande bristfällig och ojämlik. Det behövs en tydlig nationell samordning av de befintliga resurserna och insatserna. De centrum för sällsynta diagnoser som finns vid universitetssjukhusen är en potentiell framgångshistoria, men de behöver kunna erbjuda mycket mer än vad de förmår idag. Medicinska team saknas för flertalet sällsynta diagnoser. De insatser som görs bygger inte på behov utan på lokala och regionala förutsättningar.
– Hälso- och sjukvården är skyldiga att ge oss tillgång till bästa tillgängliga vård. Vi ser i våra medlemsundersökningar att de vårdinsatser som finns tvärtom inte kommer till nytta hos patienter, och att stödinsatser uteblir eller koordineras ytterst bristfälligt. Det behövs ett ordentligt politiskt åtagande och ansvarstagande för frågan. Vi vill ha en nationell plan för området sällsynta diagnoser.
Sverige har, till skillnad från många andra EU-länder och på tvärs mot unionens rekommendation, fortfarande ingen nationell strategi för sällsynta sjukdomar. Varför behövs en sådan strategi och vad bör den innehålla?
– Regeringen och Sveriges Kommuner och Regioner har ju nöjt sig med en överenskommelse med en långsiktig inriktning och ett antal insatser. I överenskommelsen saknas exempelvis kopplingen till Life Sciencesektorn. Sällsynta diagnoser finns dock omnämnda i den nya strategin för Life Science, säger Maria Montefusco.
– Vi på Riksförbundet Sällsynta diagnoser anser att det är ett mycket märkligt beteende från Sveriges sida att vägra göra en plan, när vi själva medverkat till att EU ger det rådet till medlemsländerna. Ett ännu starkare skäl är kanske trots allt att vi alltför ser tydligt hur vård, stödsystem, forskning och utvecklingssektorn inte lyckas hålla ihop de insatser som görs, att vården och stödet är ojämlikt och att det inte finns någon tydlig politisk ambition som sätter upp mål att arbeta för. Så mycket kan bli bättre i Sverige. Vi kan uppnå det genom att arbeta strategiskt med en nationell plan.
– Planen ska beskriva dagens situation med behov, resurser och insatser, hur Sverige vill att det ska vara och en konkret plan för hur vi tar oss dit. Vi ska också följa och stödja utvecklingen av ett nytt politiskt ramverk på EU-nivå och internationellt. Sverige är inte ett land som klarar sig självt. Vi måste samarbeta över nationsgränser, inte minst inom Norden.
Längre fram i vår hålls den årliga europeiska konferensen om sällsynta diagnoser och särläkemedel, ECRD, som i år sker i Stockholm och samlar deltagare från över 50 länder. Vilka är de viktigaste frågorna att driva gemensamt på internationell nivå?
– Vi har dels oerhört mycket att lära oss och ska verkligen ta möjligheten nu när världens främsta experter och företrädare "kommer hem till oss". Det gäller framtidens möjligheter till en mer precis diagnostik och behandling, hur vi bäst bygger infrastruktur för forskning och utveckling, digitala lösningar för multiprofessionellt helhetsperspektiv vid behandling och uppföljning med mera. Ett viktigt paradigmskifte som detta möte kommer med är att det nu inte handlar om "patientens resa" utan om ett helhetsperspektiv på "resan att leva med en sällsynt sjukdom". Det gäller alla behov och hela livet.
Fotograf: Joakim KE Johansson
