Några av deltagarna vid hackathonet för sällsynta diagnoser.
Det ovanliga samarbetet, eller hackathonet, ägde rum på Karolinska universitetssjukhuset, pågick i 22 timmar och samlade läkare, forskare, molekylärbiologer, bioinformatiker, datautvecklare och patienter från olika delar i världen, varav flera var barn. Av de tio patienter som experterna hann gå igenom under helgen fick fyra en diagnos och i ytterligare fyra fall hittades möjliga diagnoser som behöver utredas vidare.
Styrka samlas under ett tak
Den stora styrkan är att kunna samla alla under samma tak, och ha tillgång till olika experters expertkunskap, säger Ann Nordgren, professor och överläkare i klinisk genetik vid Sahlgrenska akademin och Karolinska Universitetssjukhuset, som är en av arrangörerna.
– Den moderna genetiken är ju så ny, det accelererar verkligen processen att man sitter tillsammans och klurar och kommer på nya lösningar.
Problemet med oidentifierade diagnoser är enormt, säger hon.
– De flesta personer som har intellektuell funktionsnedsättning eller sällsynta diagnoser är odiagnostiserade. Och även med tillgång till genetisk diagnostik är 60 procent fortfarande odiagnostiserade efter helgenomsekvensering, till exempel. Så att hitta sätt att diagnostisera fler än 40 procent är jätteviktigt.
För merparten av de sällsynta diagnoserna saknas behandling, men det händer mycket i behandlingsväg.
– Hela tiden kommer fler och fler möjliga behandlingar så det gäller ju att man håller sig uppdaterad och hittar dem man kan behandla. Och att man kan gå tillbaka och leta efter dem man inte kunde behandla då men som man kan behandla nu.
Patientengagemang viktigt
Idén om ett hackathon för oidentifierade diagnoser väcktes vid ett möte med nätverket Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) i Wien i våras, där bland annat stiftelsen Wilhelm Foundation deltog. Stiftelsen har tillsammans med forskargruppen Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet varit huvudarrangör och har även finansierat stora delar av arrangemanget. Mjukvaruföretaget Phenotips var också en av arrangörerna.
Patienterna och patientorganisationerna är viktiga i sammanhanget, betonar Ann Nordgren.
– En styrka är det stora patientengagemanget. Att bioinformatiker och molekylärbiologer, som aldrig får träffa patienter, fick vara med i rummet och träffa personer med sällsynta diagnoser och deras familjer, skapar en enorm förståelse och motivation att arbeta med de här patientfallen.
Inför mötet samlade Klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset in prover från olika delar av världen som sekvenserades och analyserades i samarbete med SciLifeLab i Stockholm och Uppsala. Att bara kopiera alla patientdata tog nio dagar.
– Det är månader av förarbete. Jag har aldrig varit med om att arbeta så mycket inför en konferens, och det kräver också väldigt mycket från olika personalkategorier, säger Ann Nordgren.
Ändrar arbetssätt
Erfarenheterna från expertmötet kommer att ändra sättet på hur vi arbetar med diagnostik av sällsynta diagnoser, säger Ann Nordgren. Dels handlar det om att dra nytta av andras erfarenheter och framtagna applikationer, dels handlar det om att förbättra datadelning och analysflöden.
– Vi kommer att sitta mer tillsammans i samma rum efter detta, läkare, molekylärbiologer och bioinformatiker, för det är så otroligt värdefullt när vi analyserar data tillsammans.