Molekylärbiologen Lotte Moens hanterar prover inför en genanalys.
Det är den nationella samverkansorganisationen Genomic Medicine Sweden som har utvecklat den nya genpanelen, för patienter med blodcancer av den typ som kallas myeloiska maligniteter. Normalt genomförs flera genetiska analyser av celler från patientens blod och benmärg, i jakt på genetiska mutationer. Resultatet av testerna är en viktig faktor när läkaren väljer behandlingsväg och kan dessutom säga något om hur aggressiv sjukdomen är, vilket styr hur kraftfull behandling som sätts in.
Poängen med GMS panel är att flera tester ersätts av ett enda, där man söker efter mutationer i så mycket som 195 gener som kan ha betydelse för den här typen av blodcancer. Genpanelen tar ungefär en vecka att få svar på, men kan sedan följas upp med enklare och snabbare tester som enbart söker efter de mutationer som just den patienten bär på.
– Genpanelen är som en bild av en skog där man hittar tre röda träd som är de viktiga. Vid de uppföljande analyserna tittar man bara på de röda träden, inte hela skogen, säger Lucia Cavelier, sjukhusgenetiker och docent i klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset i Uppsala och en av de ansvariga för området hematologi inom Genomic Medicine Sweden.
Om de uppföljande analyserna finner få eller inga mutationer visar det att behandlingen lyckats bekämpa cancercellerna. Om senare analyser visar att mutationer dyker upp igen är det ett tecken på att sjukdomen kommit tillbaka.
Data från hela Sverige värdefullt
Enligt Lucia Cavelier ska genpanelen inte kosta mer än dagens tester. Region Skåne och Region Uppsala har nu börjat använda panelen för alla patienter med myeloiska maligniteter, och förhoppningen är att den ska användas på alla landets kliniker inom kort. Ju fler som använder samma test desto mer intressanta blir resultaten för forskare.
– När hela Sverige använder samma verktyg för diagnostik kommer vi att kunna göra populationsbaserade studier som visar hur bra patienter klarar sig vid olika behandlingar. Kanske får vi också ny kunskap om mutationerna – någon av genvarianterna kan vara betydelsefull på ett sätt som vi inte har sett förut. Det är precis det här som är hela idén med Genomic Medicine Sweden, att skapa nationella plattformar för genetik och genomik och kunna jämföra resultat från hela landets laboratorier, säger Lucia Cavelier.
Helgenomanalys öppnar dörren
Just nu driver GMS också en pilotstudie för patienter med akut leukemi. Målet är att se om sekvensering av RNA och patientens hela genom kan ersätta de genetiska tester som i dag används för att ställa diagnos. Omkring 450 patienter ska ingå, vilket motsvarar antalet barn och vuxna som drabbas av akut leukemi under ett år i Sverige. Så länge studien pågår kommer alla som får diagnosen på traditionellt sätt erbjudas att få delta, och därmed få en parallell analys utförd.
Helgenomsekvensering kan ge mer exakt information för varje patient, men samtidigt är det osäkert hur känslig analysen är. Med genpaneler eller enklare tester analyseras ofta minst tio gånger så många kopior av generna som när hela genomet kartläggs. Det är alltså tänkbart att man vid helgenomsekvenseringen missar mutationer som bara förekommer i en liten andel av cellerna.
– Vi vet inte om vi kan ersätta dagens tester rakt av, det är det vi vill undersöka. Men med data från hela genomet kommer vi att kunna förstå sjukdomen bättre, till exempel genom att hitta mutationer i de icke-kodande delarna av genomet. Ibland finns förklaringen till sjukdomen där, om det inte finns mutationer i de kodande delarna. Det här är som ett nytt universum för oss, så det är väldigt spännande, men väldigt utmanande, säger Lucia Cavelier.