Regionala centrum ska hantera sällsynta diagnoser

Det faktum att Sverige inte förmått ta fram en nationell strategi för sällsynta diagnoser innebär inte att arbetet står stilla. Två regionala centrum för sällsynta diagnoser har skapats vid Karolinska universitetssjukhuset och i Västra Götaland, och ytterligare två är på gång i Linköping och Lund. Som LIFe-time tidigare berättat (länkt till artikel) visar en ny rapport från EU-kommissionen att Sverige numera är ett av få länder som inte tagit fram en nationell strategi för hur vård och behandling av personer med sällsynta diagnoser ska förbättras. Men även om Sverige saknar en nationell strategi pågår en mängd aktiviteter vid Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) som på uppdrag av Socialstyrelsen ansvarar för att samordna arbetet. Framför allt arbetar man för att få till fler centrumbildningar för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen (CSD). – Vi har tagit fram en definition av vad ett CSD är och hur man ska arbeta med expertteam för ett antal diagnoser eller diagnosgrupper. Men besluten att inrätta centrum tas av vart och ett landsting, och det finns ingen statlig finansiering. Därför tar det lite olika lång tid att få till centrumbildningar. Men vi hoppas att beslut tas under hösten om CSD i sydöstra sjukvårdsregionen i Linköping och i södra sjukvårdsregionen i Lund, säger Veronica Wingstedt de Flon, verksamhetschef vid NFSD.

Ingen helhetsbild ännu

Vid NFSD pågår också en kartläggning på nationell nivå av vilka kompetenser och verksamheter som finns runt om i landet, och via patientorganisationer vilka diagnosgrupper och behov som finns för att kunna matcha expertis med patientbehov. – Det är ett kontinuerligt arbete där vi inte har någon helhetsbild i dag av läget inom sällsynta diagnoser, men vi har en början till det. Det är viktigt att få till centrum i alla sex sjukvårdsregioner. När de väl är på plats måste vi diskutera hur samverkan och nivåstrukturering ska se ut. Ska det exempelvis finnas centrum för samma diagnosgrupp på flera olika ställen? Här har vi inga styrande mandat att bestämma utan det får bygga på överenskommelser, säger Veronica Wingstedt de Flon.

Sprider kunskap om samverkan

Vid NFSD arbetar man även aktivt med kunskapsspridning och workshops för att få till bättre samverkan mellan samhällets övriga aktörer, som Försäkringskassan, skolan, primärvård och habilitering, med sjukvården när det gäller sällsynta diagnoser. – Utöver centrumbildningar behövs också kunskapsstöd inom vården. Vi har fått pengar från regeringens kronikersatsning för att ta fram en modell för hur nationella behandlingsrekommendationer, eller vårdprogram, kan införas inom sällsynta diagnoser. Vi ska bygga upp en struktur för vad dessa vårdprogram ska innehålla och hur de ska processas fram. Här har vi tittat på cancerområdet och hur man jobbar inom regionala cancercentrum, RCC, säger hon. Veronica Wingstedt de Flon menar att det finns många bra tankar kring hur Sverige skulle kunna bli en internationell förebild på området sällsynta diagnoser, men för att det ska förverkligas krävs större satsningar på nationell nivå.

Den nya regeringen får hantera frågan

Bengt Rönngren, kansliråd vid Socialdepartementet och ansvarig för området, säger i en kommentar till att Sverige saknar en nationell strategi att det görs viktiga insatser vid NFSD med att samordna arbetet ute i landstingen. Han vill inte utlova att det inom departementet kommer tas fram en strategi, och menar att det blir en fråga för den tillträdande regeringen. Jonas Bergström, som handlägger frågan på Socialstyrelsen, lyfter fram att även om arbetet i Sverige med en nationell strategi stagnerat, så görs det mycket praktiskt arbete. I många andra länder är det tvärtom: man tar fram en strategi men sedan händer det inget i praktiken. Han påpekar också att i Sverige finns det annat överlappande arbete och nationella strategier, exempelvis inom funktionshinder, cancer och läkemedel, samt regeringens kronikersatsning.

Expertteam vid Karolinska och Västra Götaland

Hittills finns följande expertteam inom Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) vid Karolinska universitetssjukhuset och inom Västra Götalandsregionen, vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus: CSD Karolinska universitetssjukhuset: cystisk fibros, immunbristsjukdomar, medfödda metabola sjukdomar, osteogenisis imperfecta, preimplatatorisk genetisk diagnostik, Retts syndrom, skelettdysplasier och syndromdiagnostik. CSD Västra Götaland: arthrogrypos, disorders of sex developement (DSD), immunbristsjukdomar, mitokondriella sjukdomar, mukopolysackaridoser, neuromuskulära sjukdomar, ryggmärgsbråck, Spielmeyer-Vogts sjukdom, Sturge - Webers syndrom och tuberös skleros.

Bilder Huvudbild "Sällsynta diagnoser". LIF, Lotta Fogelström (CC BY-NC-ND 3.0) Veronica Wingstedt de Flon. Foto: NFSD (omfattas inte av CC. All rights reserved)