En stor andel av de som lever med ett sällsynt hälsotillstånd är barn.
Runt en halv miljon svenskar lever med någon av de omkring 8 000 olika diagnoser som räknas som sällsynta hälsotillstånd. En stor andel är barn. Många får vänta länge eller förgäves på att få en diagnos, och patienterna och deras anhöriga kan ofta mer om hälsotillståndet än hälso- och sjukvården. Därtill saknas ofta en sammanhållen vårdkedja, vilket leder till många vårdkontakter. Det är bakgrunden till att regeringen gett Socialstyrelsen i uppdrag att ta fram en nationell strategi.
Jämlik vård målet
Enligt Socialstyrelsen behövs det mer kunskap, samordning och struktur för att erbjuda patienter med sällsynta hälsotillstånd en likvärdig vård. Målet med den nationella strategin är att skapa en jämlik, samordnad och personcentrerad vård för patientgruppen.
– Det viktigaste är att patienten ska komma till rätt expertis för att få rätt vård och behandling. Det är inte alltid det innebär att man får läkemedel utan det handlar om att man ska få rätt vårdplan. Men då måste man också komma fram till expertisen, och idag är det är fortfarande relativt okänt var expertisen finns. Och det måste tydliggöras, säger Lena Lövqvist, utredare på Socialstyrelsen.
Ett mål i strategin är att förkorta tiden för utredning och diagnos. En del sällsynta hälsotillstånd upptäcks via fosterdiagnostik eller nyföddhetsscreeningen som alla nyfödda barn i Sverige erbjuds. Men för den vars sällsynta hälsotillstånd inte upptäcks vid screeningen kan diagnosen dröja. En medlemsundersökning från Riksförbundet Sällsynta diagnoser visar att det tar i genomsnitt sju år att få en diagnos och fem av tio får vänta över tio år. Hälften får sin diagnos först i vuxen ålder.
Ta fram indikationer
På senare år har möjligheterna att diagnosticera genetiska sjukdomar förbättrats markant med hjälp av bland annat utvecklingen inom genomik, det vill säga studier av hela arvsmassan. För att vårdrekommendationer och behandlingar ska kunna implementeras jämlikt över landet föreslår Socialstyrelsen att en nationell arbetsgrupp inrättas för att ta fram indikationer för när en patient ska erbjudas genetisk diagnostik. En annan fråga för arbetsgruppen skulle kunna vara hur en nationell solidarisk finansiering för genetisk analys kan se ut.
Enligt Socialstyrelsen går det att lära av arbetssättet vid nyföddhetsscreening.
– Det är inte så många (med sällsynta hälsotillstånd) som fångas upp i nyföddhetsscreeningen, men det handlar mer om ett arbetssätt, ett multidisciplinärt arbetssätt, där man jobbar över olika specialiteter och vårdgränser där man har ett hela livet-perspektiv. Det önskar man ju fanns för många fler, säger Lena Lövqvist.
Hon nämner särskilt de patienter som går utan diagnos en lång tid i livet.
– Där önskar man ju att de snabbare kommer till den expertis som finns och får rätt utredningar, att man tar vara på de verktyg som finns idag med genetisk diagnostik, helgenomsekvensering och så vidare. Och att det i bästa fall finns behandlingar.
Behövs nationell samordnare
Den nationella strategin är ett viktigt steg framåt, tycker Riksförbundet Sällsynta diagnosers ordförande Birgitta Termander. Sverige är, tillsammans med Malta, det sista landet i Europa att ta fram en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd.
– Vården måste samordnas bättre och omfatta alla viktiga områden, från diagnostik och specialistvård till rehabilitering, habilitering, tandvård, primärvård och psykisk hälsa.
Men för att strategin ska bli verklighet behövs en nationell samordnare med befogenhet och resurser, skriver förbundet i ett gemensamt uttalande med Sveriges Läkarförbund och Vårdförbundet.
– En strategi är ju en vision, sen gäller det att det blir verkstad. Vi hade placerat en nationell samordnare högre upp i prioritetslistan, säger Birgitta Termander.
Särläkemedel borde ha ingått
Hon beklagar också att frågan om särläkemedel för patienter med sällsynta hälsotillstånd inte ingått i uppdraget.
– Utifrån patientens perspektiv är tillgången till läkemedelsbehandling mot sällsynta sjukdomar en viktig del utifrån flera perspektiv. Det kan till exempel handla om att stärka vårdstrukturer för att patienten ska få möta expertis på rätt vårdnivå, och därmed få rätt bedömning inför insättning och uppföljning av ett läkemedel eller en annan behandling. Därför har vi även fört dialog med berörda aktörer om tillgången till läkemedel.
Förslaget till strategi har tagits fram i dialog med ett hundratal aktörer och patientorganisationer, däribland Lif – de forskande läkemedelsföretagen.
Karolina Antonov, analyschef på Lif konstaterar att det är viktigt att frågan om läkemedelsbehandling finns med i det fortsatta arbetet med strategin.
– Det var från start uttalat från regeringen att Socialstyrelsens uppdrag inte omfattade läkemedelsbehandlingen eftersom Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket hade uppdraget att öka tillgången till läkemedelsbehandling vid sällsynta hälsotillstånd, och som rapporterades vid årsskiftet. I det fortsatta arbetet för att få den faktiska strategin för sällsynta hälsotillstånd på plats är det avgörande att de två delarna förs samman så att läkemedelsbehandling blir en tydlig del av strategin, säger Karolina Antonov.