Elisabeth Wallenius, ordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser samt ordförande i Funktionsrätt Sverige.

– En patient som har en sällsynt diagnos upplevs ofta som en svår patient. Det rör sig vanligtvis om patienter som är i behov av livslånga behandlingar och omhändertaganden. Det finns mycket mer att göra för att patienter som har sällsynta diagnoser ska få en god vård och som tar hänsyn till hela livet och som är jämlik över landet.

Det säger Elisabeth Wallenius, förbundsordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Hon har nyligen dessutom tagit uppdraget som ordförande för Funktionsrätt Sverige. Att hon har ett stort hjärta kvar i "sällsynta-förbundet" märks tydligt.

– Om jag ska beskriva mina känslor för hur situationen har utvecklats för dessa patienter måste jag säga att jag är besviken – för att uttrycka det milt.

Det finns cirka 7 000 sällsynta diagnoser och siffran ökar stadig, tack vara bättre och mera differentierad diagnostik. Inom förbundet finns 60-tal olika diagnosföreningar samt enskilda personer som sammantaget representerar ett hundratal olika diagnoser.

En sällsynt diagnos drabbar högst en per 10 000 personer enligt den svenska definitionen, vilket innebär att 1-2 procent av befolkningen i Sverige har en sällsynt diagnos. Det innebär också att vårdpersonal ytterst sällan möter en patient med en specifik sällsynt diagnos. En konsekvens av det kan vara att fel diagnos ställs – eller ingen alls, och därmed att fel eller ingen behandling ges.

Brister inom samordning

Det har under de senaste åren etablerats centrum för sällsynta diagnoser på universitetssjukhusen. De har oftast sin tillhörighet inom kliniks genetik vilket inneburit att allt fler får korrekt diagnos, vilket Elisabeth Wallenius tycker är värdefullt, men fortsätter hon:

– Samtidigt har möjligheten att få bättre vård inte förändrats nämnvärt. Vi ser i våra medlemsundersökningar att det är ett stort bekymmer både vad gäller specialistvård, primärvård, och habiliterings- och rehabiliteringsinsatser.

Elisabeth Wallenius menar att det finns en uppfattning om att den befintliga vården ska ta hand om de sällsynta diagnoserna.

– Men ett och samma centrum kan inte ha kunskap att ta hand om alla de olika diagnoser som ryms under beteckningen sällsynta diagnoser. Alla kan inte göra allt, menar hon och fortsätter:

– Det är ju naturligtvis så att en vårdgivare behöver större patientunderlag inom specifika områden, för att få mer kunskap, erfarenhet och därigenom utveckla den vård man kan ge. Man borde därför samarbeta över hela landet och fokusera kunskapen om de olika diagnoserna på skilda centra, dit patienter från hela landet kan söka sig. På det sättet kan man bygga upp en djupare kunskap lokalt.

Och hon anser också att dessa nationella centra sedan kan ge information och råd till patientansvarig läkare på andra kliniker.

– Men det finns tyvärr fortfarande ett envist motstånd mot att på detta sätt utveckla vården över landstingsgränserna, säger Elisabeth Wallenius, med en viss hetta i rösten.

2012 etablerades på uppdrag av Socialstyrelsens en organisation som skulle hantera detta; Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD).

– Vi hade stora förhoppningar om att vi nu skulle vi få se förbättringar, men tyvärr består de gamla stuprören mellan kliniker och mellan landstingen. Jag får alltför ofta höra talas om att det tar för lång tid att hitta rätt diagnos, att behandlingen blir fel och att uppföljning och omhändertagande vad gäller rehabilitering, skola, arbete och hela den social biten inte görs på bästa sätt, berättar Elisabeth Wallenius.

Egen erfarenhet

Att hon har handskats med dess frågor ofta och länge märks. Hon ger koncisa engagerade svar som är fast förankrade i verkligheten. Dels för att hon varit ordförande i Riksförbundets Sällsynta diagnoser sen dess bildande 1998. Men också för att hennes egen dotter är född med Aperts syndrom, en sjukdom som är ett medfött missbildningssyndrom som bland annat innebär stor påverkan på skelettet, särskilt ansiktet händer och fötter. Barn med Aperts syndrom genomgår ett mycket stort antal operationer för att förbättra funktioner och korrigera utseendet. Hennes dotter är över 30 år idag och lever ett självständigt liv. Men Elisabeth har fått vara aktiv och pådrivande för att hjälpa sin dotter att komma dit.

Inom Riksförbundet Sällsynta diagnoser har man valt en medveten strategi att fokusera på de övergripande intressepolitiska frågorna, snarare än att arbeta med direkt stöd till patienter och anhöriga. Dels beror det på att man är ett litet förbund med sina cirka 15 000 medlemmar och dels på att det finns så många olika diagnoser. Här tror Elisabeth Wallenius att den utveckling som finns med sociala medier och andra digitala samtalsforum är ett stort stöd för många. Men hon säger samtidigt att det också är viktigt med det personliga mötet.

En sällsynt dag

En idé som Elisabeth Wallenius tycker har burit frukt är "Sällsynta dagen". Många sjukdomar har en egen dag, månad eller vecka, och från Sverige kom idén om en dag för sällsynta diagnoser varje år det är skottår - en dag som liksom diagnoserna är sällsynt. Det började i Sverige och nu uppmärksammas dagen i ett 100-tal länder varje skottår. Nästa gång blir den 29 februari 2020.

I sitt nya engagemang som ordförande i Funktionsrätt Sverige vill Elisabeth Wallenius verka för att de ingående organisationerna ska komma bort från att fokusera för mycket på den egna diagnosen.

– Vi har många gemensamma frågor vi kan driva och ett område där jag tror att vi kan göra mer om vi samlar våra krafter rör patienter med kognitiva svårigheter. Jag tror också att, många av de övergripande frågor vi arbetar med i Sällsynta diagnoser, kommer jag kunna arbeta med i min nya roll, men nu med ännu mer kraft.