Drygt två procent av befolkningen har en sällsynt sjukdom, cirka 180 000 personer. Trots att många är drabbade, saknas fortfarande en nationell samordning och strategi för sällsynta diagnoser. Stark kritik riktas även mot att TLV, Tandvårds- och Läkemedelsförmånsverket, sätter kostnadseffektivitet framför människovärdesprincipen. Under allmänna motionstiden i riksdagen har flera motioner om sällsynta diagnoser lämnats in.
RIKSMÖTET 2014/15 Flera partier: Folkpartiet, Moderaterna, Kristdemokraterna, Miljöpartiet och Socialdemokraterna har i år lämnat in riksdagsmotioner som handlar om behovet av att samordna och stärka stödet till personer med sällsynta sjukdomar.
Så sent som i september 2014 (länk till artikel) presenterade EU-kommissionen en rapport som visade att Sverige är ett av 16 länder som inte följer EU:s rekommendation från 2009 om att utveckla och anta en nationell plan för sällsynta diagnoser.
– Politiskt har frågan lyfts vid olika tillfällen och initiativ har tagits, men de är långt ifrån tillräckliga, det krävs mycket mer. Om patienter med sällsynta diagnoser ska få vård på samma villkor som andra krävs en nationell plan, säger Alexandra Völker (S).
En tredjedel felbehandlas
Hon är själv sedan många år medlem i Svensk Dysmeliförening, en rikstäckande ideell organisation som jobbar för en bättre vård- och livssituation för personer med dysmeli, det vill säga en medfödd skada på en eller flera extremiteter som gör att man saknar exempelvis en arm, ben, hand eller fot. – Jag har ingen medfödd skada. Men när jag var tre år förlorade jag delar av min hand i en olycka. Det gjorde att jag kom i kontakt med Dysmeliföreningen. Jag har också följt många personer med sällsynta diagnoser och på nära håll sett hur svårt det kan vara att få tillgång till rätt medicinsk hjälp, säger Alexandra Völker. Riksförbundet Sällsynta diagnoser genomförde 2002 en kartläggning av livssituationen för personer med en sällsynt diagnos. Den visade att en tredjedel upplevde att de felbehandlats, och ännu fler uppgav att det på grund av okunskap bemötts negativt av sjukvården. – Cirka två procent av befolkningen har en sällsynt eller ovanlig diagnos. Varje diagnos kan omfatta alltifrån en individ till upp till 900 personer. Eftersom jämförelsevis få personer i varje diagnosgrupp är drabbade, är kunskapen om sällsynta diagnoser i den allmänna vården ofta bristfällig och det är särskilt problematiskt eftersom det handlar om personer som har behov av kvalificerad vård genom hela livet, säger Alexandra Völker (S).Nationella medicinska center
Den specialiserade vård som finns kring sällsynta diagnoser är i dag utspridd, sårbar och ojämnt fördelad över landet. För att säkerställa att personer med sällsynta diagnoser får den bästa möjliga vården vill Alexandra Völker att det etableras nationella medicinska center som samlar ett antal diagnosgrupper med behov av likartad kompetens. Dessa center bör knytas till universitetssjukhusen, menar hon. – I dag byggs det upp regionala medicinska center, men de riskerar att endast innefatta ett antal diagnosgrupper, de mindre riskerar att bli bortglömda. För personer med sällsynta diagnoser krävs i regel spetskompetens och ett bredare omhändertagande, många behöver en fungerande helhetsvård där flera specialister samt även tandvården är engagerade, säger Alexandra Völker.Prismodell fungerar inte för särläkemedel
Ett annat problem, vid sidan av bristen på samordning och en nationell strategi för sällsynta sjukdomar, är svårigheterna att få tillgång till nya avancerade och innovativa läkemedel. I dag kan patienter tvingas vänta flera år innan beslut om ett läkemedel ska användas i Sverige eller inte, trots att samma läkemedel används i stora delar av Europa. – Bra läkemedel sparar massor av pengar, det visar inte minst utvecklingen av Losec som radikalt minskade behovet av kirurgi. Men, den värdebaserade prissättningsmodell som vi har idag och som myndigheten TLV arbetar efter, fungerar inte särskilt väl när det gäller särläkemedel, säger riksdagsledamot Finn Bengtsson (M).Orimligt kostnadsansvar för särläkemedel
I en motion som han har skrivit tillsammans med partikollegan Lars-Arne Staxäng, ifrågasätter han den beslutsmodell som TLV använder och som han menar strider mot hälso- och sjukvårdslagens prioriteringar. – I dag hanteras frågan om subventionering av särläkemedel på ett för de drabbade patienterna närmast nyckfullt och oberäkneligt sätt enligt kostnadseffektivitetsprincipen. Vissa särläkemedel subventioneras, andra inte. Det innebär att sjukvårdshuvudmännen får ta ett stort och ibland nästan omöjligt kostnadsansvar för de särläkemedel som inte omfattas av läkemedelsförmånen.Kostnadseffektivitet före människovärde
Så som regelverket är utformat har TLV primärt i uppgift att bedöma kostnadseffektiviteten av ett läkemedel för en grupp av patienter, och inte ur ett individperspektiv. Men, menar Finn Bengtsson, TLV arbetar efter en omvänd prioritetsordning. – När det gäller särläkemedel som godkänts för klinisk användning är det nästan omöjligt att ställa samhällsnytta mot människovärdet. Lagstiftningen måste ses över så att människovärdesprincipen kommer först, sedan behovs- och solidaritetsprincipen och sist kostnadseffektivitetsprincipen. Finn Bengtsson menar att etableringen av nationella medicinska center för sällsynta diagnoser, skulle kunna få ett huvudansvar för att bedöma samhällsnyttan av särläkemedel utifrån ett bredare etiskt perspektiv. – Staten måste ta ett mycket större och tydligare ansvar när det gäller samordning, subventionering av särläkemedel samt satsningar på forskning inom området sällsynta diagnoser.
Från vänster: Alexandra Völker (S), Penilla Gunther (KD), Barbro Westerholm (FP), Jan Lindholm (MP), Finn Bengtsson (M) och Lars-Arne Staxäng (M)
Motioner om sällsynta diagnoser.
Motion 2014/15:1460 Alexandra Völker (S) Motion 2014/15:1858 Penilla Gunther (KD) Motion 2014/15:1612 Barbro Westerholm (FP) med flera Motion 2014/15:630 Jan Lindholm (MP) Motion 2014/15:2593 Finn Bengtsson (M) och Lars-Arne Staxäng (M)
Den svenska definitionen av en sällsynt diagnos är att det gäller en sällsynt diagnos/skada som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 1 av 10 000 invånare.