Sällsynta hälsotillstånd är ett samlingsnamn för sjukdomar som drabbar högst 5 av 10 000 personer.
I dag lever runt en halv miljon svenskar med sällsynta sjukdomar som kräver en livslång och ofta komplex specialistvård. För många medför sjukdomen också en funktionsnedsättning. De utgör en grupp med många drabbade, men är få per diagnos.
I ett pressmeddelande skriver sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson att strategin ska stärka patienternas tillgång till rätt vård och göra den jämlik. Hon pekar även på att området har kunskapsluckor och att allt för många får vänta till vuxen ålder innan de får en diagnos som leder till rätt behandling.
– I arbetet är det av stor vikt att föra en dialog med en bred variation av aktörer på området. En dialog som vi inledde när regeringen bjöd in patentorganisationer, professioner och myndigheter till en hearing i november, säger Acko Ankarberg Johansson.
Vården är fragmenterad
Strategin ska utgå från befintliga hälso- och sjukvårdsstrukturer och bygga vidare på etablerade verksamheter och kunskapscentrum, till exempel Centrum för sällsynta diagnoser och Nationellt programområde sällsynta sjukdomar.
Regeringen vill även att Socialstyrelsen tar hänsyn till andra länders strategier för sällsynta hälsotillstånd. För här ligger Sverige efter resten av Europa som på EU:s uppmaning påbörjade arbetet med sina nationella planer redan 2009.
I samband med detta började även ett arbete i Sverige som sedan bordlades. I stället valde den dåvarande regeringen att bygga upp sex sjukvårdsregionala kunskapscentrum för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen. Centrumen har i nuläget inga vårduppdrag utan arbetar mer med kunskapsökning, samordning och information kring sällsynta diagnoser. Det berättar Cecilia Gunnarsson som är överläkare i klinisk genetik vid Linköpings Universitetssjukhus och ordförande för Nationellt programområde sällsynta sjukdomar.
Det finns mellan 6 000 och 8 000 olika diagnoser så antalet personer som har en specifik diagnos är få men samtidigt är det många personer som tillsammans har ett sällsynt hälsotillstånd. Detta innebär att även kunskapen i landet är spridd och framöver behöver samverkan över landet öka.
– Det kommer att bli en utmaning att få till en jämlik vård hos en grupp med så många diagnoser. Det är därför viktigt att strategin slutför och håller samman allt arbete som pågår inom olika organisationer. Detta genom att skapa en struktur som gör att vårdens insatser hänger ihop. Då blir den lättillgängligt oavsett bostadsort. Detta skulle kunna ske genom ett standardiserat vårdförlopp som gör det lättare för dem att samverka, säger Cecilia Gunnarsson.
Patienter välkomnar strategi
En som välkomnar strategin och det kommande samarbetet med Socialstyrelsen är Maria Westerlund, ordförande för Riksförbundet Sällsynta Diagnoser. Hon menar att det också skiljer sig mellan de regionala centrumen i hur långt de har kommit i sin kunskapsutveckling. En skillnad som gör vården ojämlik. Hon hoppas nu på att strategin ska se till att de stärks upp både med en tydligare nationell styrning samt ekonomiskt med forskningsanslag.
Men att strategin inte innehåller läkemedelsbehandling för de patienter hon representerar gör Maria Westerlund besviken. Enligt direktivet bereds den frågan på annat håll inom Regeringskansliet, men ingår också i Tandvårds – och Läkemedelförmånsverkets uppdrag om hur tillgången till särläkemedel kan stärkas.
– Tillgång till särläkemedel är en väldigt viktig fråga för förbundet och vi tycker att det hade blivit en bättre helhetssyn i strategin om de hade fått ingå i den strategin, säger hon.
Enligt regeringsdirektivet ska Socialstyrelsen presentera strategin senast den 31 mars 2025.