Felix Haglund de Flon, docent, biträdande överläkare i klinisk patologi och cytologi, har lett studien som ligger till grund för att helgenomsekvensering nu införs som klinisk rutin på Karolinska Universitetssjukhuset för alla patienter med misstänkt sarkom.
Studien, som genomförts de tre senaste åren, bygger på en omfattande genetisk kartläggning av tumörvävnad från 200 patienter med misstänkt sarkom. Den visar att helgenomsekvensering förbättrar diagnostiken och kan vara helt avgörande för att ställa rätt diagnos för sjukdomen.
Det kanske allra viktigaste var att var tionde patient fick en annan diagnos, säger Felix Haglund de Flon, docent, biträdande överläkare i klinisk patologi och cytologi.
– Det tycker jag är det största. För har man inte rätt diagnos kan man aldrig få rätt behandling.
Sarkom är en ovanlig typ av cancer i stödjevävnader som ben, muskler och fett. Den drabbar cirka 370 personer årligen i Sverige, och utgör mindre än en procent av all cancer. Ungefär hälften av patienterna botas, genom omfattande kirurgi, men när cancern spritt sig är prognosen dålig. Till skillnad från andra cancertyper så svarar sarkom dåligt på cellgifter.
Sarkomföreningen har varit engagerad i projektet från starten. En av de patienter som fått en ny diagnos är Maria Jernström, ordförande i Sarkomföreningen.
– Att vi, som ett av de första projekten som ens utförts inom hela EU, nu redan har siffror och erfarenheter att dela för vår patientgrupp och vår sarkomsjukdom känns helt fantastiskt framåtriktat och förtjänar mycket uppmärksamhet, säger hon.
Gick från cancer till frisk
Sex procent gick från att ha fått en cancerdiagnos till att ha en godartad tumör. I andra fall visade sig den misstänkta sarkomen vara spritt melanom.
– Det är känt att melanom kan se ut som sarkom i mikroskopet, men deras genetiska signaturer skiljer sig oftast tydligt. Då pratar vi helt andra behandlingsmöjligheter, säger Felix Haglund de Flon.
Cirka 7 procent av patienterna visade sig ha relevanta ärftlighetsförändringar, viktiga för familjemedlemmars framtida hälsa och förebyggande insatser.
– För patienten med ärftliga tumörer behöver man skräddarsy en uppföljning efter det aktuella tumörsyndromet. För släktingar testar man att man bär på samma arvsanlag, det är oftast 50 procents risk att man ärvt det mellan förälder och barn. Uppföljningen kan till exempel handla om att undersöka hela kroppen med magnetkamera en till två gånger per år. Vi hittade ett par patienter som har Lynchs syndrom och då är det en kraftigt ökad risk för tarmcancer och livmoderkroppscancer.
Öppnar för individbaserad behandling
Till en början fanns en skepticism bland kollegorna gentemot helgenomsekvensering men den tveksamheten har försvunnit under studiens gång, enligt Felix Haglund de Flon.
– Vi kunde bekräfta de diagnoser vi har ställt i de flesta fall, och det gör att man blir tryggare i sitt sätt att arbeta, får ett oberoende test som säger att man gjort rätt bedömning.
Med en säkrare diagnos öppnas möjligheten för individbaserad precisionsmedicinsk behandling.
– De flesta patienter som vi undersökt och testat hade en lokaliserad tumör, det vill säga som inte hade spritt sig. Det tar ofta flera år innan tumören kommer tillbaka och har spritt sig och det är först då det kan bli aktuellt med en målinriktad terapi.
Ben- och mjukdelstumörer är väldigt svåra att klassificera, konstaterar Felix Haglund de Flon.
– Eftersom sarkom är väldigt ovanliga och det finns fler än hundra olika klasser, ser man vissa diagnoser med många års mellanrum. Vi har studerat diagnostiska markörer, när en genetisk förändring är kopplad till en specifik diagnos. För mjukdelstumörer är det vanligare med diagnostiska mutationer än hos andra cancertumörer, och helgenomssekvensering innebär att vi kan testa för ett enormt antal markörer samtidigt, något som inte är möjligt med andra metoder.
Tror på ökad spridning i cancervården
Helgenomsekvensering införs nu genom ett sjukhusövergripande diagnostikflöde och klinisk samverkan mellan de medicinska enheterna för Klinisk Patologi och Cancerdiagnostik, Klinisk Genetik och Genomik samt Tema cancer på Karolinska universitetssjukhuset. Sedan i mars i år är helgenomsekvensering klinisk rutin vid all barncancer i Region Stockholm och Karolinska Universitetssjukhuset.
– Precisionsmedicinsk diagnostik och behandling blir allt viktigare inom all cancervård. Implementeringen för sarkom på sjukhuset innebär nya arbetssätt och kliniska samarbeten mellan patologer, genetiker och behandlande läkare. Samarbetet mellan forskning och klinik behöver också öka. Jag ser framför mig att det här sättet att arbeta kommer sprida sig gradvis i hela cancervården, säger Patrik Rossi, tillförordnad sjukhusdirektör på Karolinska Universitetssjukhuset, i ett pressmeddelande.