En svensk studie visar på vårdens utmaningar kring att komma i kontakt med genetiska släktingar till en patient som drabbats av ärftlig cancer.
De cancergenetiska mottagningarna i Umeå, Göteborg och Lund deltog i studien där andelen släktningar som tog kontakt med vården visade sig vara lika hög, cirka 70 procent, i både gruppen som fick direkta brev och gruppen där patienten informerade inom släkten.
– Det ger viktig kunskap om att ett generellt erbjudande att skicka brev inte är mer effektivt. Sedan kvarstår en grundfråga om hur vi bör arbeta när en patient ber om hjälp att sprida information, säger docent Anna Rosén, överläkare i klinisk genetik i Umeå, som varit forskningsledare för studien.
Patienter behöver stöd
Hon ser behov av en familjeanpassad ”verktygslåda” där vården utgår från individuella förutsättningar.
– Att tillsammans med patient gå igenom vilket stöd som behövs. Det kan röra sig om allt från stödjande samtal med patienten för att träna på hur man ska prata med sin familj, till att vi ger skriftlig information som patienten kan förmedla vidare.
Så direkta brev är mindre aktuellt?
– I speciella situationer när patienten säger att jag verkligen inte vill göra det här själv – då tycker jag att det kan vara en sista möjlighet. Men: alltid med patientens godkännande.
Andelen släktningar som vården fick kontakt inom samarbetsstudien var relativt hög i båda grupperna, sannolikt beroende på en medvetenhet om att patienten var del av en studie och att vården hjälpte till att lista släktningar.
Internationell forskning har annars visat att mindre än hälften av de genetiska släktningarna i behov av undersökning hör av sig till vården.
Mycket viktigt få kontakt med släktingar
Anna Rosén kan inte nog betona betydelsen av att få upp andelen. Hon ger ett vanligt exempel på ärftlig cancer:
– En kvinna som insjunknar i bröstcancer redan i 35 års ålder får oss att misstänka att det kan finnas en bakomliggande, ärftlig orsak. Hon erbjuds genetisk analys och den visar en patogen förändring i en gen, BRCA2. Sannolikt har då också hennes släktningar samma förändringar och blodprov inom familjen ger svar.
Om ärftlig risk konstateras kan olika förebyggande åtgärder sättas in – täta kontroller, kirurgi, tidiga PSA-test för män.
Strikt patientsekretess
Anna Rosén uppger att arbetssättet i Sverige kring att sprida information är likartat vårdflödet i andra länder och där även lagstiftningen är densamma med strikt patientsekretess. Undantaget är Frankrike med ett regelverk där patienten som bär på en cancergen har ett val: antingen informera själv inom släkten eller överlåta den uppgiften till vården.
– Men tyvärr finns det ingen riktig utvärdering av hur effektiv den franska modellen är, säger Anna Rosén.
Vad gäller i Sverige?
– Det är sekretess som gäller. Om en patient exempelvis säger att hen inte vill informera ett syskon – då kan vi aldrig göra någonting.
Inför lagen om genetisk integritet för runt 20 år sedan behandlades frågan om genetisk information av en statlig kommitté. Bedömningen där att det måste finnas samtycke från patienten för att informera vidare fick mycket av debatten att tystna.
– Men man ska vara medveten om att det är väldigt få som helt är emot att ge riskinformation inom släkten. Det visar även forskning där man talar om aktiv respektive passiv non-disclosure. Det är i den senare gruppen, där informationsspridning av olika anledningar rinner ut i sanden, som vi kan göra skillnad genom att stötta från vårdens sida, säger Anna Rosén.
Ökad risk för hjärtinfarkt
Forskningen om ärftlig cancer kan även vara till nytta för andra ärftliga sjukdomar. Familjär hyperkolesterolemi, FH, orsakas exempelvis av olika genetiska varianter som ger hög kolesterol och ökad risk för hjärtinfarkt.
– Kardiogenetik och cancergenetik är ganska lika i så motto att information till berörda släktningar är viktig för att förhindra sjukdom och död. Tittar man internationellt så är det intressant att CDC, USA:s folkhälsomyndighet, har definierat sjukdomsorsakande varianter i BRCA1/2-generna och generna bakom Lynchs samt FH som särskilt viktiga för vården att leta efter utifrån att identifiering räddar liv, säger Anna Rosén.