Genomic Medicine Sweden startar nya projekt inom helgenomsekvensering av barn som drabbas av cancer och inom gentester för kvinnor med bröst- eller äggstockscancer.
Det är Socialstyrelsen som har fått i uppdrag att betala ut medlen till Genomic Medicine Sweden, GMS, som är ett projekt som drivs gemensamt av regionerna och landets medicinska fakulteter. Hälften av medlen går till pilotstudier kring så kallad molekylär karakterisering av barncancer. Huvudfokus ligger på helgenomsekvensering, en analys som innebär att hela arvsmassan kartläggs i cancerceller och friska celler från patienten. Projektet har sedan tidigare finansiering av Barncancerfonden.
– De nya medlen från regeringen sänder en väldigt viktig signal om att man vill att vi ska fortsätta satsningen på att introducera helgenomsekvensering. I dag när barn får återfall i avancerad cancersjukdom så skickar vi prover till Tyskland för att göra diagnostiken. Nu vill vi ta hem den här typen av analys till Sverige, säger Richard Rosenquist Brandell, professor vid Karolinska Institutet och ordförande för GMS ledningsgrupp.
Sekvensering direkt vid diagnos
Medan proverna som skickats till Tyskland enbart kommit från barn med återfall, ska GMS helgenomprojekt göra sekvenseringen redan när sjukdomen debuterar. Resultatet blir en mer exakt diagnos som ibland påverkar valet av behandling, eller visar att patienten kan vara lämplig för en klinisk studie av något nytt läkemedel.
I Sverige har helgenomsekvensering framför allt använts vid sällsynta genetiska sjukdomar, hittills för omkring 7 000 patienter. När tekniken snabbt utvecklas och priset för sekvensering sjunker är det troligt att den här typen av kartläggningar blir vanligare.
Nu är GMS mål att genomföra hundra helgenomsekvenseringar av barncancer under 2021. Om pilotprojektet faller väl ut vill man på sikt erbjuda detta vid alla nya fall av barncancer. Arbetet görs vid de så kallade genomic medicine centers som finns vid universitetssjukhusen. Richard Rosenquist Brandell lyfter fram centren som avgörande för att lyckas. Där bygger man upp precisionsmedicinska team med bioinformatiker, genetiker, patologer och behandlande läkare som arbetar nära varandra både för att lära av tekniken under arbetets gång, och för att utveckla sätt att använda den nya kunskapen i vården. Just nu pågår standardisering av arbetet för att säkra att hela proceduren genomförs på samma sätt över landet och att tolkningen av data blir densamma.
– Eftersom barn är en mindre patientgrupp inom cancerområdet ger det här oss en första möjlighet att visa att man faktiskt kan använda helgenomsekvensering för att förbättra diagnostik, göra mer exakta prognoser och förhoppningsvis också hitta nya behandlingsmöjligheter, säger Richard Rosenquist Brandell.
Medel ska ge jämlik tillgång till gentest
Den andra hälften av regeringsanslaget går till projekt kopplade till molekylär karakterisering av äggstockscancer och bröstcancer. Den största satsningen blir ett pilotprojekt kring nationellt införande av en så kallad genpanel, ett genetiskt test med över 500 gener som konstaterats vara viktiga för cancersjukdom. Genom att kartlägga vilka genetiska mutationer som förekommer i cancercellerna ska panelen bidra till mer exakt diagnostik som gör det lättare att snabbt välja rätt behandling.
– För kvinnor med bröst- eller äggstockscancer vet vi att det är viktigt med genetisk karakterisering, och Socialdepartementet vill nu att vi ska säkra en jämlik tillgång över hela landet till den här typen av analyser. Inom GMS arbetar vi med samma teknik för fler cancerformer, men just det här bidraget ska satsas på kvinnor med cancer.
De närmaste åren fortsätter GMS att utveckla de diagnostiska verktygen och ta fram mer kunskap kring hur data ska tolkas. Richard Rosenquist Brandell uppskattar att regeringen både med det nya ekonomiska bidraget och i den nationella Life Science-strategin tydligt visar att precisionsmedicinen ses som viktig, och han betonar att även den kliniska vården har ett stort omställningsarbete att göra för att metoderna ska få genomslag.
– Det kommer att bli nödvändigt med bland annat vidareutbildning av vårdpersonal, eftersom den traditionella utbildningen inte har omfattat så mycket genetik eller precisionsmedicin. Det behövs team på sjukhusen som arbetar tillsammans kring detta för att få in teknikerna i vården på ett bra sätt. Dessutom önskar många av oss att betydligt fler patienter ska inkluderas i kliniska studier som gör det möjligt att utveckla precisionsmedicinen över hela landet.